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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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「来源:|护理之家 ID:nursehome」

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不同采血管的采集顺序

1、血培养瓶

2、柠檬酸钠抗凝采血管(蓝、黑)

3、血清采血管,包括有促凝剂和/或分离胶(红、黄)

4、含有或不含分离胶的肝素抗凝采血管(绿)

5、有/无分离胶的EDTA抗凝采血管(紫)

6、葡萄糖酵解抑制采血管(灰)

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真空负压采血管类型及适用检测范围

注1:用于分子检测的采血管宜置于肝素抗凝采血管前采集,避免可能的肝素污染引起PCR反应受抑。

注2:用于微量元素检测的采血管宜充分考虑前置采血管中添加剂是否含有所检测的微量元素,必要时单独采集;不宜使用注射器采集。

使用蝶翼针且仅采集柠檬酸钠抗凝标本时,宜弃去第一支采血管。被弃去的采血管用于预充采血组件的管路,无需完全充满。

如使用注射器采血,血液从注射器转注至真空采血管中的顺序与真空采血系统的采集顺序相同。

不宜拔除真空采血管的胶塞,不宜对注射器针栓施加压力,由血液自行流入采血管,直到血流停止,以确保正确的血液与添加剂比例,并减少溶血的发生。

特殊情况只能从静脉留置管中采血时,对于凝血功能检测宜弃去最初的5 ml或6倍管腔体积的血液,对于其他检测宜弃去最初的2倍管腔体积的血液。

参考文献:

[1] 中华人民共和国国家卫生健康委员会. 静脉血液标本采集指南:WS/T 661-2020[S].北京:中国标准出版社,2020.

来源丨检验医学网

amh0.04只要还有卵子就有自然怀孕的可能,目前临床上连amh0.01或者是amh0.02的都有通过调理自然怀孕的成功案例,所以说,amh0.04也是还有生育的机会的。虽然amh0.04确实是很低,卵巢储备功能差,但是可以去做一个超声监测卵泡,看看是否还有卵子,有的话,可以在医生指导下进行治疗,然后试孕,就有希望怀孕。

亲爱的,我amh还不到0.04呢,才0.033,fsh这个月29,左侧卵巢萎缩,右侧卵泡只有一个,现在都自然怀孕了,所以说,不要放弃,好好调理,会好孕的!

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网友阿宝1207

AMH值代表着你卵巢里面卵宝宝的储备量,所以代表一部分生育力。只要还有卵子,即使只有1颗健康的卵宝宝就有自然怀孕的机会,AMH值低只是代表着卵宝宝的数量,并不代表着卵宝宝的质量差。

网友可爱到大

我觉得amh0.04虽然低,但还是建议自怀,这个是卵子储备,如果试管可能要促好几次我觉得太伤身体了,毕竟对女人来说卵巢也很重要,你可以多运动泡脚,看看是否可以自己排卵,输卵管是否通畅,我就是自怀的,在做试管的前一个月怀上了。反正就是及时就医调理卵泡质量和检测排卵,指导同房,将怀孕几率最大化。

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